„Azt láttam, hogy a gyermekem ott fekszik egy asztalon, letakarva egy lepellel” – Béry-Januskó Flóra és SMA-beteg kisfia története

Béry-Januskó Flóra eredetileg orvos, pontosabban katonaorvos szeretett volna lenni, mert ebben látta az igazi életmentést. A gimnáziumban is biológia–kémia szakra járt, de amikor a nőgyógyászati betegsége kimutatásakor megérezte, mennyire fontos számára az anyaság, elbizonytalanodott a jövőbeli tervei kapcsán. Eldöntötte, hogy nem áldozza a fiatalságát a hosszú egyetemi éveknek és az orvosi karrier felépítésének. Végül biztonság- és védelempolitika szakra jelentkezett. Az egyetem befejezése után viszont nem volt kellő ideje elhelyezkedni, mert megismerte a volt férjét, nem sokkal később pedig megtudta, hogy gyermeket vár. 

„Ábris igazi szerelemgyerek lett, nagy volt nálunk a boldogság. Nem volt kérdés, hogy megtartsuk-e, attól függetlenül, hogy nagyon hirtelen jött az egész. Már várandós voltam, amikor összeházasodtunk az apukájával, de a realista énem érezte, nem biztos, hogy ki fog tartani ez a friss kapcsolat. Már a terhesség alatt voltak nehézségeink. Nem sokkal Ábris születése után külön is váltunk.”

20 százalékot adtak arra, hogy túléli az egyéves kort

Flóra életét fia, Ábris fenekestül felforgatta. A terhesség alatt semmi jel nem utalt arra, hogy a babával bármi probléma lenne. Többféle genetikai vizsgálatot is csináltattak, amelyek a gyakoribb betegségekre szűrnek, de az orvosok nem találtak rendellenességet.

A szülés után öt és fél hónappal Flóra észrevette, hogy a fia már nem tud megcsinálni olyan dolgokat, amilyenekre korábban képes volt.

Pedig eleinte gyors fejlődést mutatott: két hónaposan már megemelte a fejét, nem sokra rá be- és kivette a szájából a cumit. Feltűnő volt, hogy ez egy idő után nem ment neki. A mozgásfejlődése teljesen megrekedt, felülni már nem tanult meg magától.

Flóra mozgásszervi problémára gyanakodva először ortopéd orvoshoz vitte Ábrist, ott viszont nem találtak semmi szokatlant. Elmentek gyógytornászhoz, fizioterapeutához, jártak babaúszásra is, de mindenhol azt mondták az anyukának, hogy minden rendben van.

„Hét és fél hónapos volt Ábris, amikor valaki azt javasolta, menjünk el egy fejlődésneurológiai vizsgálatra. Ott az orvos első ránézésre megmondta, hogy a gyerekem SMA-s. Amikor megkérdeztem, hogy ez mit jelent, azt mondta, 80 százalék a valószínűsége, hogy nem éli meg az egyéves kort. Ezt olyan stílusban közölte, mintha valakitől azt kérdezné, tejjel vagy cukorral kéri a kávét.”

A gyanú megerősítéséhez Flóráéknak többféle vizsgálaton kellett részt venniük. Az egyhetes kórházi kivizsgálást viszont nem csinálták végig, innen a harmadik napon saját felelősségre távoztak egy, Flóra számára elfogadhatatlan történés miatt. 

„Ábris egyik vizsgálatára nem mehettem be. A folyosón várakoztam, és amikor már bőven eltelt a szükséges egy óra, bekopogtam az egyik nővérhez megkérdezni, hogy végeztek-e már. Azt válaszolta, igen, azt viszont nem tudta megmondani, hol a gyerekem. Ekkor gyereksírást hallottam az egyik ajtó mögül; megéreztem, hogy Ábris az.

Benyitottam, és azt láttam, hogy a gyermekem ott fekszik egy asztalon letakarva egy lepellel, a szakorvos pedig éppen azt magyarázza a rezidenseknek, hogy ez a gyerek SMA-s, és ha nem venné le róla a lepedőt, akkor megfulladna, mert annyi ereje sincs, hogy lehúzza magáról.

Ekkor megfogtam Ábrist, és eljöttem vele a kórházból.” 

Belga segítség, úttörő alapítvány

Pár nappal később a genetikai vizsgálat megerősítette, hogy Ábris 1-es típusú SMA-ban szenved, ami nagyon rövid életkilátásokkal jár. Addigra Flóra már utánaolvasott a betegségnek külföldi oldalakon és tudományos folyóiratokban. Így szerzett tudomást az első gyógyszeres terápiáról, a Spinrazáról. Amikor a lelet átvételekor elmondta az orvosnak, hogy az SMA-ra van egy elérhető gyógyszeres terápia, az értetlenkedett, és közölte vele, hogy erre a betegségre nincs gyógyszer. Azt tanácsolta Flórának, hogy vigye haza Ábrist, és legyen vele, amíg lehet.

„Nem vagyok az a kétségbe esős típus, szinte azonnal elkezdtem felvenni külföldi klinikákkal a kapcsolatot. De anyagilag nem álltam a legjobban, a rokonok sem nagyon tudtak támogatni, ezért eladtam néhányat az értékesebb és márkásabb dolgaimból. Közben létrehoztam a BJÁbris Alapítványt, és elkezdtem gyűjtést szervezni a kezelés költségeinek fedezésére. Akkoriban ez volt az első ilyen jellegű óriásgyűjtés. Pár hét alatt komoly összeg jött a számlánkra.”

Sok egyeztetés után Flóráék egy európai gyógyszerkipróbálási program (nem kísérlet!) mellett döntöttek, ahol a gyógyszercég ingyen adta a gyógyszert, nekik a kórházi ellátás költségét kellett állniuk. Az összegyűlt adomány nagy részét erre használták fel. Mivel Belgium előbb adott időpontot nekik, ezért oda utaztak a kezelésért.

„Márciusban kaptuk meg a diagnózist, május végén már Belgiumban voltunk. Ekkor volt tíz hónapos Ábris. Itt egy világszinten is elismert szaktekintélyhez kerültünk, aki az első konzultáció után gondolkodási időt adott nekem.

Elmondta, hogy minden gyerek másképp reagál a kezelésre: van, akinek nem javít az állapotán, van, akinek stabilizálja, és annak is megvan az esélye, hogy elindul a fejlődés, viszont akkor sem tudja megmondani, hogy mennyit és meddig fejlődik a gyerek.

Mindezek ellenére úgy döntöttem, belevágok a programba.”

Kép

Béry-Januskó Flóra és SMA-beteg kisfia, Ábris – Fotó: Béry-Januskó Flóra

A kezelés három hónapig tartott, és szerencsére sikeres volt, Ábris állapota javulni kezdett. Mindeközben Flóra egyre jobban beleásta magát az SMA témájába, és látva a hazai helyzetet, elhatározta, hogy 2017 augusztusában harmadmagával megalapítja az SMA Magyarország Alapítványt.

„Ezzel az alapítvánnyal az volt a célom, hogy elérjem, az SMA-ban szenvedő gyerekek megfelelő ellátáshoz jussanak itthon. Rengeteg kutatási anyagot kaptam külföldről, ezért indítványoztam egy új szakmai irányelv kidolgozását az SMA-betegek számára. 2018 áprilisában ez meg is jelent a Magyar Közlönyben. A készítmény időközben Európában is törzskönyvezve lett, így azóta NEAK által finanszírozottan hozzá lehet férni a gyógyszerhez Magyarországon is.”

Flóra a BJÁbris Alapítvánnyal non invazív légzéstámogató készüléket hozott be az országba, amelyet addig a pulmonológusok itt nem ismertek. Azóta ezt is ingyen kapja minden SMA-beteg. Ezen kívül köhögtetőgépet is beszereztek Olaszországból, ezt is adják már tb-támogatottan. Kis kerekesszék sem volt itthon, most már az is elérhető 80 százalékos állami támogatással.

Kerekesszékes, de idővel lábra állhat

Alapítványi munkájának köszönhetően Flóra rengeteg eseményen vett részt, ő maga is szervezett itthon konferenciákat.

Kapcsolatba került több gyógyszercéggel, amelyek közülük az egyik felajánlott neki egy betegszervezeti kapcsolatokért felelős partner pozíciót, ez ad némi anyagi stabilitást számára.

Ábrisnak viszont folyamatosan szüksége van segédeszközökre, amelyeket főképp Olaszországból szereznek be, és ezek mindenféle más kiadással együtt eléggé megterhelik a családi kasszát. 

„Ameddig nem volt ez a stabil munkám, mindenféle dolgot csináltam a plusz bevételért: fesztiválon sört csapoltam, voltam hosztesz is borkóstolón, de ezeket nem szégyellem. Ábris mellett az első években egy teljes munkaidős állást nem tudtam volna elvállalni, az alapítványi teendőket pedig térítésmentesen, önkéntesként láttam el. Ezt a munkát viszont tudom itthonról is végezni, ez nagy segítség nekem.”

A négyhavonta ismétlődő kezeléseknek, a rendszeres gyógytornának és az otthon végzett gyakorlatoknak köszönhetően Ábris szépen fejlődött és fejlődik a mai napig. Kerekesszékes ugyan, de minden esélye megvan arra, hogy idővel lábra álljon. A napokban töltötte be a hatodik életévét, idén ősszel iskolába fog menni. Flóra reménykedik, hogy minden rendben lesz, de az előző intézményi tapasztalatok nem sok jóval kecsegtetik. Iskolát már régóta keresett kerekesszékkel közlekedő fiának.

„Mivel nagyon sokat jártunk külföldön, Ábris megtanult angolul, így kéttannyelvű és angol nyelvű iskolák után nézelődtem.

Állami iskolába nem szerettem volna beadni, mert oda csak olyan papírral veszik fel, ami igazolja, hogy saját nevelési igényű. Én nem akartam rárakni ezt a pecsétet.

Most megegyeztünk egy brit magániskolával, bízom benne, hogy lesz olyan pedagógus, aki segít Ábrisnak a mosdóhasználatban, mert az még nem megy neki egyedül.” 

Kép

Fotó: Izing János Zsolt

Flóra elmondása szerint mindenhol tartanak a kerekesszékes gyerekektől, sok esetben a magániskolák sem akadálymentesek. Ő viszont nem szeretné, hogy Ábris magántanuló legyen, és otthon üljön. Nagyon nyitott és barátságos gyerek, fontos neki a közösség. Mindemellett elmondhatatlanul életvidám fiú, mindig mosolyog, és nagyon jó dumája van. 

„Ha visszagondolok, hogy honnan indultunk, és hova jutottunk, ég és föld a különbség. Pár évvel ezelőtt ott álltam friss diplomásan egy SMA-s kisbabával, most pedig a világ egyik vezető gyógyszercégénél töltök be egy nagyon izgalmas pozíciót, amellyel még a magyar egészségügyi rendszert is formálhatom. Úgy érzem, jó irányba halad az életünk.”