„Megmentették a gyerekem életét” – Az újszülöttkori szűrés teljes életet adhat az SMA-s gyermekeknek

„Szívünk szakadt meg az intenzív osztályon”

Sári hét és fél hónapos, szőke, mosolygós kisbaba. Fiatal édesanyja ölében üldögél, élénken figyel, mozgolódik. Nem gondolnánk róla, hogy, miként évente 12–15 kisbaba, úgy ő is egy ritka betegséggel, SMA-val, vagyis gerincvelő eredetű izomsorvadással született.

Az SMA a ritka betegségek csoportjába tartozik, Magyarországon kb. 800 érintettet tartanak számon. Mi számít ritka betegségnek? Az, ami a 10 millió magyarból maximum 5000 főt érint. A ritka betegségek 94 százalékára a kiváltó okot megszüntető gyógymód nincsen, csak tüneti kezelés.

„Mindannyian rettegtünk, és a szívünk szakadt meg azoktól a történetektől, amiket megéltünk. Csecsemők kerültek az intenzív osztályra (...) Okosak, szépek voltak, de az izomműködésük elkezdett romlani, hirtelen légzésleállás alakult ki náluk” – így emlékszik vissza Dr. Velkey György, a Bethesda Gyermekkórház főigazgatója. Néhány évtizede még ez volt a helyzet, ha a hárombetűs rettegett kórral találták magukat szembe az orvosok, viszont ma már háromféle gyógyszeres kezelés is elérhető itthon, államilag támogatott formában. Az első gyógyszert 2018-ban, míg a génterápiát 2019-ben kezdték el alkalmazni a Bethesdában. 

Tavaly november 1-jén pedig elindult, ugyancsak államilag támogatott módon, az SMA újszülöttkori szűrése.

Kép

Dr. Velkey György, a Bethesda főigazgatója; mögötte, az asztalnál (balról jobbra): Karasz-Szűcs Noémi és Sári, Pogány Gábor, a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetségének (RIROSZ) elnöke, dr. Mikos Borbála orvosigazgató, Annoni Zita, Horváthné Ávár Dóra – Fotó: Balogh Sára/Novartis

Tünetmentesen megkaphatják a terápiát

Ez azt jelenti, hogy az édesanya az ország valamennyi kórházában kérheti, hogy a levett vérmintából a 27 kötelezően szűrt betegség mellett az SMA-ra is szűrjék a világra jött babáját. Egy aláíráson, egy beleegyező nyilatkozaton múlik minden.

Miért szükséges ez? Azért, mert az SMA lényege, hogy egy génhiba vagy génhiány miatt a mozgató idegsejtek folyamatosan pusztulnak, éheznek, ennek következtében lelassul, majd elmarad a mozgás. A gyermek erőtlenebbül sír, szaporábban veszi a levegőt, elfárad etetés közben – ilyen nem feltűnő tünetekkel jelentkezik először a betegség, de ekkorra már sok idegsejt elhalt. Ám születéskor minél előbb megvan a diagnózis, annál több idegsejtet meg lehet menteni. Versenyt kell futni az idővel. 
„Ha néhányhetes korban, még tünetmentesen kezelésben részesülhetnek, ugyanúgy fejlődnek, mint egészséges társaik. Míg terápia nélkül hat hónapos koruk körül már lélegeztetőgéphez kötötten, ágyban fekve, gyomorcsövön táplálva legfeljebb két évig élnének” – hangsúlyozza Dr. Mikos Borbála orvosigazgató.

Az újszülöttkori SMA-szűrés egy kutatási program keretében valósult meg a Belügyminisztérium támogatásával. Egy év alatt Magyarországon több mint 98 ezer kisbaba született, és háromnegyedüknél, 73 ezer csecsemőnél meg is történt az SMA-szűrővizsgálat. Összesen kilenc gyereknél mutatták ki a betegséget, ők már terápiában is részesültek. A mintaprogram 2023. december 31-én véget ér, viszont a szűrés lehetősége várhatóan jövőre is biztosított lesz. Európai célkitűzés, hogy 2025-től minden, a kontinensünkön megszülető gyermeket automatikusan szűrjenek az SMA-ra is.

„Megmentették a gyermekem életét”

„Életünk legrosszabb napja” – így emlékszik vissza Karasz-Szűcs Noémi, Sára édesanyja arra, amikor megtudták, hogy kislányuk SMA-val született. Egyhetes korában egy csütörtök este felhívták őket, baj van. Pár nappal később a hódmezővásárhelyi család már a Bethesda Gyermekkórházban volt, ahol, mint az édesapa, Karasz Sándor mondja, olyan szakmai csapattal találkoztak, akik önbizalmat adtak nekik. Sári megkapta a génterápiás kezelést, aminek köszönhetően ugyanúgy fejlődik, mint bármelyik egészséges kisbaba. Sőt! 

„Hat és fél hónaposan már fölállt, nagyon siet valahova” – mondja az édesanya, aki hozzáteszi, a mindennapjaikban nincs benne a betegségtudat. „Hamarabb fordult át, mint ami a korosztályában megszokott. Elkezdett lépegetni jobbra-balra kapaszkodva. A saját babanyelvén egyfolytában beszél, nagyon sok mondanivalója van, jókedvű – tudom meg az édesapától. – Picit reménytelenséggel indultunk neki ennek az egésznek, mert nem tudtuk, milyen megoldások vannak. De megmentették a gyermekem életét” – hangsúlyozza, ezért mindenkinek azt tanácsolja, éljenek a szűrés lehetőségével. Sári minden bizonnyal a génterápiának köszönhetően teljes életet élhet. 

Ha a két szülő az SMA hordozója – ez történt Sári esetében is – akkor 25 százalék a kockázata, hogy gyermekük az SMA betegséggel fog világra jönni. Arra, hogy kiderüljön, valaki hordozó-e, külön genetikai vizsgálatot kell kérni. 

A cél: megtanulni futni

Nem volt ilyen egyenes útja a négyéves Noelnek. „Élete első hónapjaiban egyáltalán nem látszott, hogy beteg lenne. Át tudott fordulni hasról hátra, hátról hasra, megtanult felülni, de itt megrekedtünk. Nem akart mászni” – meséli a kepmas.hu-nak az édesanyja, Horváthné Ávár Dóra. Megjárták a gyógytornászt, majd a neurológiát, sok idő eltelt, 11 hónapos volt a kisfiú, mire diagnózist kaptak. 

„Amikor szembesítenek vele, az nagyon kemény. Tudtuk, hogy abban a pillanatban cselekedni kell” – idézi vissza könnyek között az édesanya. A család egy Vas megyei kistelepülésen él. Csütörtökön kapták a hírt, és kedden már a Bethesda szakrendelésén voltak. Noel hónapokig gyógyszeres kezelést kapott, mivel a génterápia akkor még nem volt államilag támogatott. De a család, több sorstársukhoz hasonlóan, gyűjtésbe kezdett. A pénzre végül nem volt szükség, ugyanis 2021-ben döntöttek az állami finanszírozásról.

Végül Noel kétéves kora előtt megkaphatta a génterápiát. „A gyógyszeres kezelések hatására megtanult kúszni-mászni, a génterápia után pedig tovább folytatódott a fejlődés. Háromévesen tette meg az első önálló lépteit. Mozgékony, nem szeret megülni egy helyben” – magyarázza az édesanya. Teljesen átlagos óvodába jár. 
„Ha nem vagyunk kerekesszékkel, akkor nem biztos, hogy feltűnik valakinek, hogy ő beteg. A cél, hogy megtanuljunk egyszer futni” – mondja már mosolyogva Ávár Dóra. 

Szerinte az újszülöttkori díjmentes szűréssel hatalmas előnnyel indulnak a gyermekek, Dóra mindenkit arra biztat, hogy éljenek a lehetőséggel. 

„Senki nem úgy megy szülni, hogy ezekkel a dolgokkal számol, egészséges, csodálatos gyermeket várunk. De nem tudhatod, nem te vagy-e az az egy. Nézzünk szembe a betegséggel már újszülöttkorban, amikor sokkal jobban lehet gyógyítani” – fogalmaz. 

A szűrőprogramról itt lehet bővebben tájékozódni: https://www.bethesda.hu/sma-szuroprogram/