„Megfogadtuk, hogy mindent megmozgatunk a kislányunkért” – Küzdelem a ritka genetikai betegségben szenvedő Bíborka életéért

A hármasban otthon töltött első napok és hetek békésen teltek. A szülők azt mondják, utólag visszagondolva kislányuk zavaróan nyugodt volt más babákhoz képest. A kötelező hallásvizsgálaton csak negyedjére ment át, amelyet ugyancsak egyfajta jelnek vehettek volna, de akkor senki nem gyanakodott komoly betegségre. A lába viszont nem javult, ezért a kéthónapos Bíborkát elvitték Dévény-tornára. Ebben az időszakban már meg kellett volna tudnia emelni a fejét, de sajnos ez sem ment neki.

A gyógytornán kiderült, hogy Bíborka izmai teljesen kötöttek, ezért hetente többször is jártak vele tornára. Az izmai szerencsére jól reagáltak erre, látszott a fejlődés. Négyhónapos korában viszont oldalirányú szemmozgásra lett figyelmes a gyógytornász, ami elsősorban neurológiai problémára utalt. Erre reagálva a szülők többféle szakorvost is felkerestek, végül teljes genetikai vizsgálatot végeztek a kislánynál, és az enzimaktivitást is megmérték. Ezekből derült ki, hogy Bíborka egy ritka betegségben, GM1 gangliosidosisban, azaz örökletes lizoszomális tárolási rendellenességben szenved.

A betegség jellegzetessége, hogy a szervezet folyamatosan leépül, mivel egy génhiba miatt fokozatosan elpusztulnak az agy és a gerincvelő idegsejtjei.

A fő tünetek: kötött izomzat, látás- és/vagy hallászavar, illetve ezek romlása, epilepszia, a képességek, mint a nyelés és a légzés folyamatos elvesztése. A GM1 gangliosidosis három fő típusra osztható. Bíborka az 1-es típusban szenved, ez a leggyakoribb és a legprogresszívebb, a várható élettartam ebben az esetben maximum négy év.

Felfogni a felfoghatatlant

„Felvilágosítottak bennünket, hogy a tudomány jelen állása szerint semmit sem tudnak kezdeni ezzel a betegséggel. Számunkra ez elfogadhatatlan volt. Először tagadtuk, aztán megoldásokat kerestünk, utána pedig beletörődtünk, mert időközben előjöttek Bíborkánál a betegségre utaló jelek. Beletörődtünk a helyzetbe, de azt nem tudtuk elfogadni, hogy nincs erre semmilyen gyógymód. Annyi mindent csinál már az emberiség – kolóniákat tervezünk létrehozni a Marson –, és akkor vannak olyan betegségek, amikkel egyszerűen nem tudnak semmit sem csinálni?” – tette fel a kérdést az apuka.

Ők a harmadik család Magyarországon, akiknél ilyen betegséget diagnosztizáltak. Sajnos a két másik gyermek már nem él, jelenleg Bíborka az egyetlen itthon, aki ezzel a rendellenességgel küzd. Azért viszont nagyon hálásak, hogy aránylag rövid időn belül, három hónap alatt megkapták a vizsgálati eredményeket Debrecenben. Más helyeken volt, hogy az érintett szülők erre egy-két évet is vártak.

Bence és Eszter nem akarták elfogadni, hogy semmit sem tehetnek a kislányukért. Úgy érezték, nem tudnak csak várni és nézni, ahogy Bíborka szépen lassan elmúlik.

Elkezdtek megoldások után kutatni, elsőként felvették külföldi szervezetekkel és szülőkkel a kapcsolatot. Itt hívták fel a figyelmünket arra, hogy lehetőség van klinikai kísérleti terápiákban részt venni. Ekkor felcsillant bennük is a remény, de a koronavírus-járvány miatt a külföldi kórházakból elutasították őket. Amikor Bíborka betöltötte a két évet, eldöntötték, hogy más utat keresnek.

„A tavalyelőtti karácsonyunk nagyon nehéz volt, két és fél hónapig voltunk az intenzív osztályon Bíborkával. Egy vírusfertőzés támadta meg az amúgy is gyenge szervezetét, olyannyira, hogy lélegeztetőgépre került. Ott ültünk a majdnem üres kórteremben karácsony estéjén is. Az orvosok azt mondták, készüljünk fel a legrosszabbra. Ott fogadtuk meg Eszterrel, hogy ha Bibus innen még kijön, akkor tényleg mindent megmozgatunk érte, amit csak tudunk. Sok mindenbe próbáltunk ekkor kapaszkodni: elsősorban egymásba, erősítettük és támogattuk egymást Eszterrel, és Bíborkában is hittünk, mert láttuk, hogy küzd és javulgat, és a sok szerető ember és családtag is tartotta bennünk a lelket” – mondja Bence.

Kép

Bíborka szüleivel – Forrás: Szendrei család

Reményt adó génterápia, folyamatos adománygyűjtés

Miután Bíborka hazakerült a kórházból, Bence és Eszter létrehozták kislányuk közösségi oldalát és az Együtt Bíborkáért csoportot, továbbá kérvényezték az alapítvánnyá válásukat is. Szakmai támogatás hiányában elkezdték felfedezni a lehetséges utakat, ez pedig egyáltalán nem volt könnyű. Több tárgyalást követően végül megállapodást kötöttek egy osztrák céggel, amely elkészíti Bíborka személyre szabott terápiáját, viszont a kifejlesztett technológia és az alapkezelés más betegeknek is segítséget nyújthat.

A kezelés előkészítése már elindult, mivel az ehhez szükséges 70 millió forint összegyűlt. A teljes terápia összesen 450–500 millió forintba fog kerülni, ami rengeteg pénz. Az összegeket fázisonként fizetik be Bencéék, a következő részlet 40 millió forintot takar, ennek nagyjából a negyede gyűlt eddig össze.

Bíznak benne, hogy mielőbb meglesz a szükséges pénz, mert alapjáraton is lassú a gyógyszer kifejlesztésének a folyamata, az idejük pedig a betegség lefolyása miatt véges.

„Egy másik céggel is egyeztettünk egy szinten tartó gyógyszer kapcsán, amely egy németországi kislánynál már hatásosnak bizonyult. Ezzel időt nyernénk addig, amíg el nem készül Bibus génterápiája. Ezt a gyógyszert a korábban összegyűjtött pénzből megrendeltük, körülbelül másfél-két évre elegendő az adag. Ennek beadatása viszont még kérdőjeles, de bízunk benne, hogy ezt itthon meg tudjuk oldani. Kérvényeztük, hogy a hatóanyag Magyarországon is engedélyt kapjon, biztató válaszokat kaptunk, csak lassan halad a folyamat” – számol be a lehetőségekről az apuka.

Korántsem egyszerű hétköznapok

Nem könnyűek a mindennapok a Szendrei családnál, mivel a két és fél éves Bíborka 24 órás felügyeletet igényel. A légzése könnyítése érdekében folyamatosan kapja az oxigént, a szülők munkáját gépek, monitorok segítik. Bár Bíborka már tudna enni, de mivel ott a félrenyelés kockázata, gyomorszondája van, jelenleg azon keresztül kapja a gyógyszereket meg a tápot is. Szoktak vele sétálni is, de ez is rengeteg előkészületet igényel – legalább egy órát tart, amíg mindent elrendeznek a szülők, és ehhez is két személy kell.

„Mivel Bibus nem tud orrot fújni, a váladékszívást mi végezzük. Ha túl sok nyál gyűlik össze a szájában, segítünk, leszívjuk neki. Közben a támogató oxigén adagolását is figyeljük. Folyamatosan mozgatni kell, hogy ne legyen felfekvése, és masszírozni, hogy ne legyenek letapadva az izmai. Hála az adományoknak, még időben be tudtuk szerezni neki a speciális ágyat és a fürdetőt, ezek sokat segítenek nekünk” – mondja Bence.

Kép

Fotók: Szendrei Bence és Eszter

Bence és Eszter folyamatosan azon dolgoznak, hogy mindent megadjanak Bíborkának. Az állandó kétségek, a szüntelen koncentrálás megviseli őket, nagyon fáradtak, és sajnos kevés a lehetőségük a pihenésre, feltöltődésre.

Úgy érzik, nemcsak szülőnek kell lenniük sokszor, hanem orvosnak is. Nekik kell ugyanis döntést hozniuk sürgős esetekben, vészhelyzetekben.

Mindezek mellett az alapítványi munkát, a kezelések egyeztetését is szervezni kell, illetve foglalkozni az adománygyűjtéssel és a külső kommunikációval. Ezeket a feladatokat is felosztják egymás között.

Közeli tervek, nagy remények

„Az idő nagy részében a feleségem van Bibussal. Én főállásban szakácsként dolgozom, emellett igyekszem lebonyolítani a terápiával és adományozással kapcsolatos tárgyalásokat. Viszont ebben a helyzetben szeretnék többet a családommal lenni, ezért itthoni vállalkozáson törjük a fejünket. Szeretnénk egy kertéttermet kialakítani, így tudnék itthon főzni, és közben el tudnánk látni Bibust is. Ha idén sikerülne egy vendégteret kialakítani, akkor akár adománygyűjtő vacsoraestet is tarthatnánk itt, Ebesen” – avat be a tervekbe Bence.

A szülők abban bíznak, hogy össze fog gyűlni a kislányuk kezeléséhez szükséges összeg, reménykednek egy-egy nagyobb támogatásban is. Az alapítvány márciusban betölti az egy évet, onnantól már tudják fogadni az adó 1%-ot és a céges felajánlásokat is. Küzdenek tovább, az alapítványt pedig mindenképp megtartják; addig viszik, ameddig csak lehet, akármi történik is Bíborkával. Ha sikerül megmenteni kislányukat a génterápiával, az olyan orvostudományi bravúr és előrelépés lehet, amely gyógymódot biztosíthat a hasonló betegségben szenvedők számára is.