Gyermekek, akik elől az ételt el kell rejteni – Élet Prader-Willi-szindrómával

A Prader-Willi-szindrómát (PWS) először egy svájci orvoscsoport, Andrea Prader, Alexis Labhart és Heinrich Willi írta le 1956-ban. A genetikai betegség kóros elhízást okoz a gyerekeknél. Már születéskor sejthető, hogy a gyermek Prader-Willi-szindrómás, a ritka betegségnek ugyanis – ma már – jól azonosítható külső jelei vannak. A gyerekek izomhipotómiával születnek, amit hívhatunk rongybaba effektusnak is, mert az izmok petyhüdtek, és nem mozognak. Épp ezért az újszülöttek legtöbbször császármetszéssel születnek, gyakran koraszülöttként jönnek a világra. 

A befelé forduló, mandulavágású szemek, a család többi tagjához képest világosabb bőr, a kisebb kéz- és lábfej, fiúk esetében a nem leszállt herék mind gyanakvásra adhatnak okot. 

A gyerekek egyéves korukig nagyon nehezen táplálhatók, nem képesek szopni, mert nem rendelkeznek megfelelő nyelési reflexszel. 

A tanulási és a kognitív fejlődés esetükben megkésett. Habár PWS-es gyerekeknél a képességek széles skálája megmutatkozik, az IQ-juk átlagosan 60 alatt marad.

Pázmándon, a Manna Lakásétteremben találkozom (hogy miért éppen itt, az hamarosan kiderül) Baloghné Liplin Tündével, a Magyar Prader-Willi Szindróma Egyesület elnökével, aki azt is hozzáteszi az eddigiekhez: a PWS egy központi idegrendszert érintő komplex szindróma. A PWS-es gyermek hormonháztartása másképp működik, ezért az időben történő felismerés a legfontosabb.

A kóros elhízás elkerülése miatt döntő a korai diagnózis, hogy a hagyományos táplálkozást mielőbb átalakíthassa a család. Javasolt a cukormentes, szénhidrátban szegény étrend, persze a család többi tagjának sem árt, ha egészségesebben táplálkozik. Azért is fontos a mielőbbi kórmeghatározás, hogy a gyermek a számára ideális étrendet szokja meg, így azt sem kell később átélnie, hogy korlátozva van. Tünde arra nevelte kisfiát, hogy ha az iskolába az egyik osztálytársa valamilyen csemegét visz, ha lehet, ő keveset egyen belőle. (Ha fogyaszt a sütiből, azt a tanárok közlik az édesanyával.) 

Mivel ritka betegségről van szó, az érintett magyar szülők kezdettől fogva összetartottak, egy részük 2019-től egyesületbe tömörült. A civil szervezetnek jelenleg 24 család a tagja, de a zárt Facebook-csoportjukba nagyjából száz, a ritka betegséggel érintett család regisztrált már. 

A külföldi statisztikák szerint – ahol a diagnosztizálás pontosabb értéket mutat – minden 15–20 ezredik születésre jut egy PWS-sel érintett gyermek. Ennek fényében talán nem meglepő, hogy Tünde tapasztalatai szerint a társadalom szinte semmit nem tud a szindrómáról; normatív támogatást az államtól nem kapnak, de a személyi jövedelemadó egy százaléka felajánlható az egyesületnek. Az így befolyó összegekből igyekeznek minél több edukációs programot szervezni. 

„Az egyesület törekeszik arra, hogy elérje: a szülők minél korábban kaphassák meg a diagnózist, mert a PWS-es a gyerekek nem elhízottan jönnek a világra” – szögezi le az egyesület vezetője. 

Felidézi, hogy négyéves volt a gyermekük, amikor értesültek a ritka betegségéről, korábban nem tudták, miért táplálható nehezen a fiuk, miért alszik többet az átlagnál, miért fárad el gyorsan a fejlesztő mozgásterápián. Ahogy azonban megindult a mozgásfejlődése, jobb evő lett, nagyon érdekelni kezdték az élelmiszerek, a szülők – diagnózis hiányában – még örültek is (sok más hasonló szituációba került szülővel együtt) annak, hogy „jó evő” lett a gyerek. 

Pedig, ha ebben az időszakban a család nem figyel oda a táplálkozására, a gyermek nagyon könnyen elhízhat. A diagnózis birtokában azonban a szülők fel tudnak készülni arra, mi a teendő, amikor a gyerek érdeklődni kezd a táplálék iránt. 

Tünde elmondja, hogy az egyesület még ma is találkozik olyan esettel, amikor a szülő úgy nevelte fel a gyermekét, akár serdülő koráig is, hogy nem rendelkezett pontos diagnózissal. Ma már csecsemőkorban ki lehet szűrni a PWS-es gyerekeket: a külső jegyek árulkodók, ilyenkor vértesztet készítenek, ami egyértelműen igazolhatja a gyanút. 

Baloghné Liplin Tünde közli azt is: gyógymódja még nincs a ritka betegségnek, növekedési hormonnal kezelik a Prader-Willi-szindrómás gyermekeket, ami segít a zsír-izom arány helyes kialakításában. Külföldi tanulmányok azt mutatják, hogy a hormonkezelés még felnőtt korban is jó hatással lehet a szervezetre.

Kép

Fotó: Velkei Tamás

Nem lehet nyitva hagyni a hűtőszekrényt!

A faágakon harkály kopácsol, körülöttünk kerti madarak csicseregnek, mondhatnánk, idilli a környezet. Ám a hallottakkal szembesülni nem annyira vidám. Bent az épületben kellemes a meleg, a háttérben halkan dzsessz szól, egy asztal körül szülők, nagyszülők ülnek, akik mindannyian Prader-Willi-szindrómás gyermeket nevelnek. Hogy miért jöttek a főzőkurzusra? Nagy szükségük van minden támogatásra, új tapasztalatra.

Mivel a ritka betegség következtében a gyermekek hormonháztartása felborul, folyamatos éhségérzetük van. Létkérdés, hogy mit fogyasztanak, mennyi kalóriát tartalmaz az ételük. 

A megjelentek mind tisztában vannak ezzel, azonban ötletekből, ismeretekből, új gyakorlatokból soha nem lehet elég. Ezért ülik körbe az asztalt, s hallgatják Kiss Ágota előadását, így próbálva könnyíteni majd gyermekük mindennapjain.

Egy PWS-es családban nem lehet semmilyen ételt elöl hagyni, tudom meg. Sok család küszködik azzal, hogy a gyermek kutatja, csenegeti az élelmet. Van, ahol nyitva hagyhatják a szülők a hűtőszekrényt, mert a gyerek nem nyúl bele, másutt azt is zárni kell. 

Ági elmondja, külföldről kapta azt a jó tanácsot: lényeges, hogy biztonságérzetet biztosítson a lányának. Egyfelől, hogy amit kap, az megbízható élelmiszer, másrészt, hogy mindig megkapja az ételt, amikor eljön az étkezés ideje. Ezért a napi öt étkezést, ha törik, ha szakad, betartják, bárhol legyenek is; ez a metódus évek alatt épült be a gyermek életébe. A köztes időszakban már nem aggódik az étel miatt, más elfoglaltsággal tölti ki az idejét. 

Más családban, ahol testvérei vannak a PWS-es gyermeknek, azt is nehéz megoldani, hogy a többi gyermek se egyen a testvére előtt, ne ingerelje őt az étel illatával, látványával. Sok családban ezért a többiek csak akkor nasizhatnak, ha a testvérük nem látja, esetleg alszik.

Addig szuggerálja az ételt, míg kap egy falatot 

„Nálunk, hála Istennek, nagyon korán diagnosztizálták a Prader-Willi-szindrómát, háromhónapos volt a kislányunk, amikor megkaptuk az eredményt” – mondja Dóra. Az orvosok az első pillanattól kezdve gyanakodtak, mert amíg a gyermekintenzíven voltak, szondán keresztül kellett táplálni a gyermeket, még cumisüvegből sem tudott enni. „Rettenetesen hipotóm volt, igazából semmit nem csinált, csak feküdt, még a szemét is alig tudta kinyitni, annyira gyenge volt” – idézi fel az anyuka.

Ma már ötéves a kislány, szerencsére még nem nyitogatja a hűtőszekrényt, de nagyon érdeklődik az ételek és az illatok iránt.

Ha szülei főznek, vagy véletlenül elöl marad valamilyen élelmiszer, addig szuggerálja, amíg egy kis falatot nem kap belőle – hiszen folytonos éhségérzettel küzd. 

Dóráék gyermeke hízékony, hiába tartják szülei a diétáját, folyamatosan gyarapszik a súlya. Ez annak is köszönhető, hogy sokat betegeskedik, szívével és tüdejével is voltak gondjai. Kevesebbet mozoghat emiatt, de az izomgyengeségéből adódóan nem is szereti a túlzott testmozgást – emiatt sokkal hamarabb elfárad, mint kortársai. Szülei azonban tudják, hogy fontos a mozgás, ezért folyamatosan fejlesztőtornára, Dévény-testmozgatásra viszik a gyermeket.

Nehézséget okoz nekik az is, hogy a lányuknak van két nagyobb testvére. A nagyobbak kevésbé szeretik a salátákat, a teljes kiőrlésű pékárukat, diétás ételeket, nehéz e problémát kezelni. Dóra reméli, hogy sikerül majd az itt elsajátított ismeretekből minél többet becsempészni a mindennapok rutinjába. Férjével, Misivel (aki, mint megosztotta velünk, sok fehér kenyeret és zsíros ételt fogyaszt, s ha kell, disznót is vág), bízik benne, hogy gyermekeiket és magukat is sikerül egészségesebb étkezésre szorítani, hisz a PWS-es lányka számára hallatlanul fontos a jó példa.

Lakhelyükön él egy másik PWS-es gyermek, családjával rendszeresen tartják a kapcsolatot. Megosztják egymással a tapasztalataikat, de nem csak a lakóhelyükön: rendszeresen kommunikálnak az ország több más érintett családjával is.

Még tíz éve is alig ismerték a betegséget

Ági fia már felnőtt, a kisebbik gyermeke, aki PWS-es, most 13 éves. Elmeséli, kislánya három és fél évesen még nem járt, jobbára csupán ült vagy feküdt egész nap. Jártak vele a SE Ritka Betegségek Intézetében, sokan megvizsgálták, mi lehet a problémája, ami édesanyja szerint azért érdekes, mert a kislány egyértelmű PWS-es külső jegyekkel rendelkezett. Ám több mint tíz év nagy idő a tudományban.

Az óvodában még középsúlyos értelmi fogyatékos diagnózist kapott, ám a folyamatos és áldozatos gondozás következtében annyit fejlődött, hogy az általános iskolában már enyhén értelmi fogyatékos kategóriába sorolták a kislányt. 

Ez valóságos csoda, mert igen későn kapták meg a pontos diagnózist, addigra a gyermek már hat és fél éves lett. 

A Gondviselés jele, hogy a kislány kétéves korában találkoztak egy Németországban praktizáló doktornővel, aki áteresztőbél-szindrómát diagnosztizált nála, és hisztamin-intoleranciát társított hozzá. Az édesanya ezt követően igyekezett szigorú diétát alkalmazni, így amikor hozzájutottak a végleges kórmeghatározáshoz, nem kellett teljesen új életet kezdeniük, csupán kalibrálniuk az addigi metóduson. Ezt követően a tejtermékek mellett a lisztes ételeket is megvonták a gyermektől, hogy ne hízzon. 

Állapota egy idő után stabilizálódott, sikerült az étrendet tartani. Ma már nem kell diétázniuk, „csak” a kalóriabevitelre figyelnek. Ági azért érkezett a kurzusra, mert érdekli az egészséges életmód, a főzés, és a tanfolyamon szerzett ismereteket minél inkább igyekszik majd beépíteni a mindennapokba.

A magvakból készült tejföl és a változatosság

A Manna Lakásétterem vezetője, Kiss Ágota gyógypedagógus és gasztrocoach (emellett vegetáriánus). A koronavírus-járvány alatt szerzett szakácsképesítést, gyakorlatát a Rókusfalvy Fogadóban töltötte. A tanfolyamon számos, az életminőséget befolyásoló célszerű tanáccsal látja el a megjelenteket. 

Arról beszél a legtöbbet, mit kerüljenek a szülők; az átadni kívánt ismereteket az Egyesült Államokból szerzi, mert ott előrébb tartanak a PWS-szindróma kutatásában és az ahhoz kapcsolódó étrend kialakításában. A négy alapelv: a minőségi alapanyagok beszerzése, továbbá a mennyiség, az egyensúly és a változatosság betartása. 

Ágota javasolja, hogy a főzéshez telítetlen zsírsavakat, olívaolajat, míg cukor helyett alternatív édesítőszereket használjanak a szülők a konyhában. Nasinak igyekezzenek zöldséget, gyümölcsöt, például sárgarépát, savanykás almát adni a gyereknek. 

Fontos az egyensúly, fejti ki a tanfolyamvezető, hogy mindig biztosított legyen a fehérje, a szénhidrát és a növényi zsiradék; továbbá a változatosság az állag, a szín és az ízek esetében. Érdemes egy ételt többször is megpróbálni, ha elsőre nem kívánja a gyermek, hátha kinövi. Semmiképp nem szabd hagyni, hogy csak azt egye, amit szeret. 

Lényeges, hogy amennyiben szénhidrát kerül a gyerek szervezetébe, lassan felszívódó, alacsony szénhidráttartalmú étel legyen az: chiamag, köles, quinoa, barna rizs, teljes kiőrlésű lisztek. Ha zöldséget adunk a gyereknek, keressünk alacsony kalóriatartalmúakat: szárzellert, fekete retket, spárgát, brokkolit, uborkát, különböző salátaleveleket, cukkinit, paprikát, gombát, paradicsomot.

Kiss Ágota azt tanácsolja, süssünk otthon kovászos kenyeret, és azt se frissen tegyük az asztalra, hanem másnap és/vagy pirítva, mert úgy könnyebben emészthető, kevésbé ragad a bélfalra. 

A tejtermékek alternatívájaként kecsketejet ajánl, vagy növényi alapanyagokból készített termékeket. Maga házilag készít egy fermentáló készülék segítségével kefirt, joghurtot és tejfölt; tehéntej helyett mandulából, rizsből vagy zabból készült tejet használ. „Egy marék kesudióból és kölesből előállítok egy liter kefirt, illetve ugyanannyi fehér gyöngybabból és kesudióból egy liter tejfölt” – magyarázza. Megkóstolom az utóbbit: megtévesztésig hasonlít a tehéntejből készítettre.

Az előadás végeztével a szülők együtt kezdenek főzni. Készítenek töltött jégsalátát, minestrone levest, olasz paradicsomos húsgombócot, vegán fitt carbonarát, burgonyahajót, sütőtöksalátát és vegán brownie-t. Megkapják az előre kinyomtatott recepteket, a hozzávalókat, és hozzálátnak a munkához. Kiss Ágota instrukciókkal, további ötletekkel, tippekkel látja el őket. Az illatok az alternatív alapanyagok használata ellenére ugyanolyanok, mint megszoktuk.